Descripción de casos reales de niños o personas con síndrome de Hurler

 Casos reales  

CASO N.º 1 — Mariana U. (8 años y 7 meses)

Síntomas iniciales: Marcha de pato desde los 2 años, crecimiento excesivo de la cabeza, exoftalmos, visión nocturna deficiente, macroglosia, voz ronca, respiración nasal dificultosa, cambios de personalidad y retardo del desarrollo psíquico.

Hallazgos clínicos:

• Enanismo desproporcionado
• Macrocefalia (circunferencia craneana 52,5 cm)
• Opacidad corneal bilateral
• Xifosis dorso-lumbar
• Hepatomegalia y esplenomegalia
• Hernia umbilical
• Limitación articular generalizada
• Retraso mental

Radiografías:

• Cráneo con hiperostosis, silla turca extendida
• Húmero varus bilateral
• Displasia acetabular (coxa valga)
• Luxación congénita de caderas
• Engrosamiento de clavículas
• Atrofia de falange en dedo meñique

Diagnóstico: Gargolismo o Síndrome de Hurler

CASO N.º 2 — Fresia R. (9 años, apariencia de 3 años)

Antecedentes: Padres primos hermanos, madre con Kahn positivo postparto.

Síntomas iniciales: Conjuntivitis purulenta a los 10 meses, enturbiamiento de la visión, macrocefalia desde los 3 años, macroglosia, hirsutismo en torso y brazos.

Consultas previas: Policlínica (sin diagnóstico); después de conocer el caso anterior, se establece diagnóstico de gargolismo.

Síntomas al momento del diagnóstico:

• Macrocefalia
• Opacidad corneal
• Xifosis dorso-lumbar
• Hernia umbilical
• Enanismo desproporcionado
• Hepatomegalia
• Retraso mental

Exámenes:

• Kahn negativo
• Colesterinemia aumentada (4.4%)
• Opacidad corneal, parálisis del recto externo derecho, nistagmo

Diagnóstico: Gargolismo (síndrome de Hurler)

Intervenciones Realizadas:

1. Tratamientos anteriores (CASO 1):

• Tratamiento ortopédico por luxación congénita de caderas: 7 meses enyesada, sin mejoría.
• Evaluación en servicio de cirugía y endocrinología.

2. Exámenes médicos y pruebas de diagnóstico:

• Estudios radiológicos extensivos en ambos casos.
• Hemograma, mielograma, colesterinemia, sedimentación globular, estudio ocular completo.
• Reacciones serológicas (Kahn).

3. Observaciones clínicas frecuentes:

• No hubo respuesta al tratamiento con hormona tiroidea.
• Se destaca la necesidad de intervención ortopédica y oftalmológica.

Caso Clínico Presentado:

Paciente: Niño de 10 años, natural de Monteagudo.

Antecedentes familiares: Dos hermanos mayores fallecidos a los 10 años, ambos con deterioro neurológico progresivo y fenotipo similar.

Síntomas:

• Deterioro neurológico progresivo
• Retraso del lenguaje (habla a los 3 años, pierde el habla a los 8)
• Posible hipoacusia izquierda
• Disnea a medianos esfuerzos
• Rigidez articular predominante en miembros superiores

Rasgos físicos característicos: facies tosca, macrocefalia (PC 53 cm), frente prominente, macroglosia, baja talla, pelo grotesco.

• Retraso mental moderado.

Estudios complementarios:

Analítica: Fósforo alto (5.6), T4: 13.5

Ecografía abdominal: Normal

TAC de cráneo simple: Hidrocefalia moderada con signos de atrofia cortical

Diagnóstico clínico presuntivo: Síndrome de Hurler (MPS tipo I)

Intervenciones Realizadas:

Diagnóstico:

Métodos realizados: Evaluación clínica, antecedentes familiares, TAC craneal.

Limitaciones: No se pudo completar el estudio enzimático ni genético por falta de recursos económicos.

Tratamiento:

Tratamiento recibido: Solo tratamiento paliativo por falta de confirmación diagnóstica y recursos para terapias específicas.

Terapias indicadas (teóricas según el documento):

Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Laronidasa endovenosa semanal (0,58 mg/kg)

Transplante de médula ósea (TMO): En pacientes menores de 2 años sin daño severo del SNC

Pronóstico: Reservado, con una expectativa de vida entre 10 y 20 años.

Referencias bibliográficas: 

Figueroa, M. (Año desconocido). Gargolismo o Síndrome de Hurler. Hospital de Niños Roberto del Río.

Moreno Lora, R., & Aillón López, V. (2012–2013). Mucopolisacaridosis Tipo I: Síndrome de Hurler – A propósito de un caso. Revista Instituto Médico “Sucre”, LXXVIII(140/141), 43–46.