Síndrome de Hurler

  ¿Que es el síndrome de H urler ? El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo I, una  enfermedad hereditaria  de almacenamiento lisosomal. Las células no pueden descomponer las moléculas de azúcar, lo que afecta su funcionamiento. Los síntomas son potencialmente mortales,  afectan los huesos y órganos, y podrían causar problemas de desarrollo cognitivo.  El tratamiento aumenta la esperanza de vida. El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1). Es una enfermedad  autosómica   recesiva  . La MPS 1 es una afección en la que el cuerpo no cuenta con suficientes enzimas para descomponer las moléculas de azúcar  (glicosaminoglicanos, anteriormente llamados mucopolisacáridos). Esta afección causa anomalías esqueléticas y articulares, rasgos faciales distintivos, problemas de desarrollo cognitivo, problemas cardíacos y pulmonares (respiratorios), y agrandamiento del hígado y el baz...

  Causas y características ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hurler? Los síntomas del síndrome de Hurler varían en gravedad y son únicos para cada persona diagnosticada. L os síntomas comienzan en la primera infancia y continúan durante la adolescencia. Un síntoma del síndrome de Hurler que lo distingue de otros niveles de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) son los retrasos en el desarrollo infantil temprano y un deterioro progresivo en la capacidad del niño para aprender y retener información. Los casos leves de MPS 1 no afectan la inteligencia del niño. Los síntomas del síndrome de Hurler podrían incluir: Problemas en las válvulas cardíacas (miocardiopatía). Pérdida auditiva . Acumulación de líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro de su hijo (hidrocefalia). Órganos agrandados como tejidos conectivos, amígdalas, músculos, corazón, hígado y bazo. Problemas de visión (glaucoma). Problemas articulares (músculos tensos, túnel carpiano y enfermedades articulares). Infeccio...

 Otras manif estaciones o tipo  Los   niños con síndrome de Hurler  no suelen nacer con signos, sino que desarrollan síntomas durante el primer año de vida.  El retraso en el desarrollo puede manifestarse entre los 1 y los 2 años de edad, con una edad funcional máxima entre los 2 y los 4 años. La edad promedio de mortalidad es de 5 años, y casi todos los pacientes fallecen antes de los 10 años. Apariencia general:  Los rasgos característicos incluyen facies tosca, cabeza grande con huesos frontales prominentes, cuencas oculares muy separadas con ojos saltones, puente nasal plano, labios grandes y ojos muy abiertos. El cuello es típicamente corto y rígido. Estos rasgos característicos se describían tradicionalmente en la literatura médica con el término gárgola. Manifestaciones neurológicas:  Los niños presentan un retraso progresivo en el desarrollo antes de los 2 años y pierden habilidades previamente adquiridas. Los GAG se depositan en las meninges y...

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler? Las pruebas de detección prenatal, como   la amniocentesis  o la biopsia de vellosidades coriónicas , pueden diagnosticar el síndrome de Hurler durante el embarazo. Ambas pruebas examinan si existen anomalías genéticas en el ADN del bebé. Tras el nacimiento de su bebé, su médico le diagnosticará el síndrome de Hurler mediante una  exploración física para detectar síntomas y realizar análisis de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico. También le preguntará si conoce a algún familiar con mucopolisacaridosis, ya que es hereditaria. Es posible que sean necesarias pruebas adicionales, como una radiografía de los huesos de su hijo, un ecocardiograma  del corazón y análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Referencia bibliográfica: Cleveland Clinic. Síndrome de Hurler (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24000-hurler-syndrome)   Consultado el 17/8/2022

¿Cómo se trata el síndrome de Hurler? El tratamiento del síndrome de Hurler se centra en prevenir y controlar los síntomas de la afección: Terapia de reemplazo enzimático (TRE):  Reemplazar las enzimas dañadas puede prevenir el empeoramiento de los síntomas y tiene el potencial de revertir las complicaciones. El profesional de la salud de su hijo programará inyecciones regulares de alfa L-iduronidasa ( aldurazyme   ) poco después del diagnóstico. La frecuencia de las inyecciones depende de la gravedad del diagnóstico de su hijo y es una opción de tratamiento de por vida. Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH):  En niños menores de dos años (y algunos mayores de dos años, bajo la supervisión de su médico) diagnosticados con síndrome de Hurler, el TCMH puede prolongar la esperanza de vida en casos graves, prevenir la progresión de la enfermedad, preservar la función cognitiva y reducir los síntomas que afectan su cuerpo (somáticos). Las células madre de donantes...

  Rol de la familia Cuando una pareja decide tener un hijo no suele plantearse que éste pueda nacer con problemas serios, como es el caso que nos ocupa, o si baraja esta posibilidad es, en general, de forma remota. Cuando esto ocurre lo primero que se produce es un gran shock emocional que va a modificar las vidas de los padres a todos los niveles: personal, de pareja, familiar, profesional y social. De pronto todos los proyectos e ilusiones que sobre el hijo se habían elaborado se desvanecen y la angustia y la incertidumbre invaden a estos padres. De la información aportada por nuestros asociados se deduce que uno de los momentos críticos por los que pasan los familiares se produce al recibir el diagnóstico que responde a un nombre complicado, que origina cuando menos, alarma y que en la mayoría de los casos no saben en qué consiste ni las consecuencias que tendrá para su hijo. Por otra parte, no hay que olvidar que al nacer estos niños y durante los primeros meses de vida, en gen...

 Impacto en la calidad de vida en personas con síndrome de Hurler El síndrome de Hurler, como parte de las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), afecta profundamente la calidad de vida de quienes lo padecen, debido a sus manifestaciones clínicas multisistémicas, su curso progresivo y los retos que impone al entorno familiar, social y económico. 1. Impacto físico y funcional • La acumulación de sustratos no degradados por deficiencia enzimática provoca alteraciones en múltiples órganos y sistemas. • Las personas con síndrome de Hurler sufren de dolor crónico, deformidades óseas, dificultades respiratorias, hepatoesplenomegalia, y alteraciones neurológicas, lo que conlleva a discapacidad física progresiva. • Estas manifestaciones afectan la autonomía, reducen la movilidad y limitan las actividades cotidianas, disminuyendo directamente la calidad y expectativa de vida. 2. Impacto emocional y psicológico • El diagnóstico genera una carga emocional significativa, pro...