¿Qué es el síndrome de Hurler?

 ¿Que es el síndrome de Hurler ?

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo I, una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal. Las células no pueden descomponer las moléculas de azúcar, lo que afecta su funcionamiento. Los síntomas son potencialmente mortales, afectan los huesos y órganos, y podrían causar problemas de desarrollo cognitivo. El tratamiento aumenta la esperanza de vida.

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1). Es una enfermedad autosómica recesiva .

La MPS 1 es una afección en la que el cuerpo no cuenta con suficientes enzimas para descomponer las moléculas de azúcar (glicosaminoglicanos, anteriormente llamados mucopolisacáridos). Esta afección causa anomalías esqueléticas y articulares, rasgos faciales distintivos, problemas de desarrollo cognitivo, problemas cardíacos y pulmonares (respiratorios), y agrandamiento del hígado y el bazo.

El síndrome de Hurler es una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Cuando el cuerpo no puede descomponer las moléculas con normalidad, estas se acumulan en los lisosomas. Los lisosomas son las partes de la célula que controlan la gestión de los desechos moleculares (almacenamiento, reciclaje y digestión de moléculas). Cuando se acumula demasiada acumulación de moléculas tóxicas en las células, estas mueren rápidamente o dejan de funcionar correctamente, lo que provoca los síntomas de la enfermedad.

La esperanza de vida de los niños diagnosticados con síndrome de Hurler es corta debido a síntomas potencialmente mortales.

¿Cuáles son otros tipos de mucopolisacaridosis tipo I?

Existen tres tipos de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), que incluyen:

Síndrome de Hurler.

Síndrome de Hurler-Scheie.

Síndrome de Scheie.

Estos tipos se clasifican en un espectro según su gravedad. En un extremo del espectro se encuentra el síndrome de Hurler, que es el más común, el más grave y presenta complicaciones potencialmente mortales. En el otro extremo del espectro se encuentran el síndrome de Hurler-Scheie (forma intermedia) y el síndrome de Scheie (forma leve). El profesional de la salud de su hijo probablemente llamará a las formas menos graves de MPS I "MPS I atenuada".

Los síndromes de Hurler-Scheie y Scheie presentan síntomas similares al síndrome de Hurler, pero su progresión es más lenta. Es posible que observe síntomas cuando su hijo cumpla seis o siete años con MPS I atenuada, a diferencia de los que se presentan poco después del nacimiento con el síndrome de Hurler.

Cuando aparecen los síntomas de MPS 1 atenuada, su impacto en la persona diagnosticada varía considerablemente. Las personas con MPS 1 atenuada pueden tener una esperanza de vida normal, mientras que los niños con síndrome de Hurler tienen una esperanza de vida corta.

La principal diferencia entre los tres tipos de MPS I es que el síndrome de Hurler causa importantes retrasos en el desarrollo durante la primera infancia y afecta significativamente la inteligencia del niño. El síndrome de Hurler también provoca un deterioro de las capacidades cognitivas del niño con el tiempo. La MPS I atenuada puede afectar la inteligencia del niño, pero no al mismo ritmo que el síndrome de Hurler.

¿A quién afecta el síndrome de Hurler?

El síndrome de Hurler puede afectar a cualquier niño, ya que es el resultado de una mutación genética aleatoria. Si tiene antecedentes familiares de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), tiene mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Hurler.

¿Qué tan común es el síndrome de Hurler?

Se estima que el síndrome de Hurler afecta a 1 de cada 100.000 recién nacidos, tanto en hombres como en mujeres. Las formas menos graves de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) afectan a casi 1 de cada 500.000 recién nacidos.

¿Cómo afecta el síndrome de Hurler al cuerpo de mi hijo?

El síndrome de Hurler afecta muchos aspectos del crecimiento corporal de su hijo. Los síntomas pueden causar características físicas propias de la afección, como cabeza agrandada, ojos nublados y rasgos faciales como ojos muy separados, frente grande, puente nasal plano y labios agrandados. Los síntomas físicos también pueden afectar el crecimiento óseo de su hijo, lo que podría provocar baja estatura.

La afección también afecta los órganos internos de su hijo, como el corazón y los pulmones. Su hijo podría sufrir infecciones recurrentes de oído, sinusitis y pulmones, o eventualmente necesitar asistencia respiratoria o cirugía para reparar el daño sintomático en sus órganos.

Los síntomas del síndrome de Hurler ponen en peligro la vida y el tratamiento puede mejorar la expectativa de vida de su hijo con un diagnóstico y tratamiento tempranos.

Si planea quedar embarazada y desea comprender su riesgo de tener un hijo con una condición hereditaria como el síndrome de Hurler, hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas.

Referencias bibliograficas: 

MedlinePlus. Mucopolisacaridosis tipo I ( https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-i/ ) . Consultado el 17/8/2022.