Otras manifestaciones o tipo

 Otras manifestaciones o tipo 

Los niños con síndrome de Hurler no suelen nacer con signos, sino que desarrollan síntomas durante el primer año de vida. El retraso en el desarrollo puede manifestarse entre los 1 y los 2 años de edad, con una edad funcional máxima entre los 2 y los 4 años. La edad promedio de mortalidad es de 5 años, y casi todos los pacientes fallecen antes de los 10 años.

Apariencia general: Los rasgos característicos incluyen facies tosca, cabeza grande con huesos frontales prominentes, cuencas oculares muy separadas con ojos saltones, puente nasal plano, labios grandes y ojos muy abiertos. El cuello es típicamente corto y rígido. Estos rasgos característicos se describían tradicionalmente en la literatura médica con el término gárgola.

Manifestaciones neurológicas: Los niños presentan un retraso progresivo en el desarrollo antes de los 2 años y pierden habilidades previamente adquiridas. Los GAG se depositan en las meninges y la médula espinal. Esto provoca la obstrucción del LCR, causando hidrocefalia comunicante de alta presión y convulsiones. La displasia odontoidea y la subluxación anterior de C1-C2 son frecuentes y pueden causar compresión medular y muerte súbita.

Manifestaciones respiratorias: Los pacientes suelen desarrollar infecciones frecuentes de oído, senos paranasales y pulmones con secreciones espesas que conllevan frecuentes visitas a urgencias y hospitalizaciones. El engrosamiento de los tejidos blandos de la nariz, la faringe, las amígdalas y las adenoides, junto con anomalías en el cartílago traqueal, causa obstrucción progresiva de las vías respiratorias y apnea del sueño. En algunos pacientes, la apnea del sueño pasa desapercibida y puede causar hipoxemia significativa durante la noche, lo que conlleva complicaciones como hipertensión pulmonar y cor pulmonares. 

Manifestaciones cardíacas: Incluyen miocardiopatía, fibroelastosis endocárdica, regurgitación valvular e insuficiencia cardíaca. El depósito de GAG ​​en los vasos sanguíneos provoca un estrechamiento difuso de las arterias coronarias. Algunos pacientes no tratados desarrollan lesiones irregulares en la aorta. La mayoría de los pacientes con síndrome de Hurler grave fallecen por insuficiencia cardíaca antes de los 10 años.  Se recomienda que los pacientes se sometan a una evaluación cardíaca cada uno o dos años tras el diagnóstico inicial de síndrome de Hurler.

Manifestaciones gastrointestinales: La deglución puede dificultarse debido al depósito de GAG ​​en el tejido muscular de la lengua, lo que provoca macroglosia, la cual puede afectar el habla. Los pacientes también desarrollan hernias umbilicales e inguinales a los pocos meses de vida, a menudo uno de los primeros signos clínicos. También se observa hepatoesplenomegalia.

Sistema musculoesquelético: Los pacientes pueden tener una estatura normal durante la infancia, pero dejar de crecer a los 2 años. Es posible que no alcancen una estatura mayor a 1,22 metros. Las anomalías esqueléticas se presentan alrededor de los 6 meses, pero se vuelven más evidentes clínicamente entre los 10 y los 14 meses. Generalmente, se observa un rápido aumento del tamaño de la cabeza debido a la craneosinostosis y la hiperostosis del cráneo. Pueden experimentar deformidades debilitantes de la columna vertebral y la cadera, desarrollo anormal de los huesos y cartílagos (en particular, la columna vertebral y las manos), síndrome del túnel carpiano y rigidez articular. Es común la curvatura anormal de la columna vertebral inferior, que da una apariencia jorobada llamada gibos (cifosis dorsal). Los pacientes pueden desarrollar rigidez articular progresiva y contracturas, que limitan la movilidad y son dolorosas. La mielopatía cervical se observa debido a anomalías vertebrales congénitas y subluxación atlantoaxial. Los cuerpos vertebrales son característicamente hipoplásicos y muestran una curvatura anteroinferior en la exploración radiológica. Los pacientes generalmente desarrollan anomalías esqueléticas típicas, conocidas como disostosis múltiple.

Manifestaciones oculares: La opacidad de la córnea se produce debido a la alteración estructural del estroma corneal y al deterioro de las fibrillas de colágeno, lo que provoca ceguera. La degeneración retiniana y la compresión del nervio óptico también pueden presentarse durante el primer año de vida.

Manifestaciones auditivas: Los GAG se acumulan en los conductos del oído medio e impiden su correcto drenaje, lo que provoca infecciones recurrentes del oído. Los pacientes suelen desarrollar hipoacusia conductiva y neurosensorial combinada. 

Manifestaciones tegumentarias: El cabello suele ser grueso y más abundante que en niños normales. Son comunes las manchas de nacimiento azuladas, conocidas como manchas mongólicas.

Referencia bibliografica:

Mesolella M, Cimmino M, Cantone E, Marino A, Cozzolino M, Della Casa R, Parenti G, Iengo M. Manejo de las manifestaciones otorrinolaringológicas en mucopolisacaridosis: nuestra experiencia. Acta Otorrinolaringol Ital. Agosto de 2013; 33 (4): 267-72. [ Artículo gratuito de PMC ] [ PubMed ]