¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler?

Las pruebas de detección prenatal, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, pueden diagnosticar el síndrome de Hurler durante el embarazo. Ambas pruebas examinan si existen anomalías genéticas en el ADN del bebé.

Tras el nacimiento de su bebé, su médico le diagnosticará el síndrome de Hurler mediante una exploración física para detectar síntomas y realizar análisis de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico. También le preguntará si conoce a algún familiar con mucopolisacaridosis, ya que es hereditaria.

Es posible que sean necesarias pruebas adicionales, como una radiografía de los huesos de su hijo, un ecocardiograma del corazón y análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Referencia bibliográfica:

Cleveland Clinic. Síndrome de Hurler (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24000-hurler-syndrome)  Consultado el 17/8/2022