¿Cómo se trata el síndrome de Hurler?

¿Cómo se trata el síndrome de Hurler?


El tratamiento del síndrome de Hurler se centra en prevenir y controlar los síntomas de la afección:

  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Reemplazar las enzimas dañadas puede prevenir el empeoramiento de los síntomas y tiene el potencial de revertir las complicaciones. El profesional de la salud de su hijo programará inyecciones regulares de alfa L-iduronidasa ( aldurazyme ) poco después del diagnóstico. La frecuencia de las inyecciones depende de la gravedad del diagnóstico de su hijo y es una opción de tratamiento de por vida.
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH): En niños menores de dos años (y algunos mayores de dos años, bajo la supervisión de su médico) diagnosticados con síndrome de Hurler, el TCMH puede prolongar la esperanza de vida en casos graves, prevenir la progresión de la enfermedad, preservar la función cognitiva y reducir los síntomas que afectan su cuerpo (somáticos). Las células madre de donantes con enzimas funcionales presentes en la médula ósea (células hematopoyéticas) reemplazan las células dañadas del niño mediante quimioterapia.

Otros tipos de opciones de tratamiento para el síndrome de Hurler incluyen:

  • Cirugía para aliviar los síntomas, como reparar o reemplazar válvulas cardíacas, reemplazo de córnea, reparar anomalías del crecimiento óseo o reparar hernias.
  • Terapia física, ocupacional y/o del habla.
  • Recibir oxígeno suplementario mediante una máquina CPAP.
  • Uso de audífonos.
  • Tomar medicamentos para reducir el dolor asociado con los síntomas.

¿Existen complicaciones del tratamiento?

En algunos casos, las personas con síndrome de Hurler pueden presentar complicaciones relacionadas con la anestesia administrada durante procedimientos quirúrgicos. Esto se debe a que su hijo podría presentar síntomas que le causen dificultad para respirar y a que su médico podría tener dificultades para colocar una vía intravenosa si presenta contracturas en los músculos, articulaciones o tejidos.

El momento oportuno del tratamiento es importante para su eficacia, especialmente en el caso del trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Si se presentan síntomas relacionados con el desarrollo cognitivo, podría ser demasiado tarde para que el tratamiento alcance su máximo potencial.




Referencia bibliográfica:

Cleveland Clinic. Síndrome de Hurler (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24000-hurler-syndrome)  Consultado el 17/8/2022

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