Presentado por: Lizzy Flores, Lisa Matute, Jennifer Devicente

  SINDROME DE HURLER



El sindrome de Hurler es una enfermedad hereditarias de almacenamiento lisosomal. donde las células no pueden componer azúcar, lo que afecta su funcionamiento. En esta pagina encontraran mas información como ser sus: causas y características, diagnósticos, tratamiento, entre otros....     

presentado por:

Lizzy Flores 

Lisa Matute 

Jennifer Devicente 

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler?

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hurler? Las pruebas de detección prenatal, como   la amniocentesis  o la biopsia de vellosidades coriónicas , pueden diagnosticar el síndrome de Hurler durante el embarazo. Ambas pruebas examinan si existen anomalías genéticas en el ADN del bebé. Tras el nacimiento de su bebé, su médico le diagnosticará el síndrome de Hurler mediante una  exploración física para detectar síntomas y realizar análisis de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico. También le preguntará si conoce a algún familiar con mucopolisacaridosis, ya que es hereditaria. Es posible que sean necesarias pruebas adicionales, como una radiografía de los huesos de su hijo, un ecocardiograma  del corazón y análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Referencia bibliográfica: Cleveland Clinic. Síndrome de Hurler (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24000-hurler-syndrome)   Consultado el 17/8/2022
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Descripción de casos reales de niños o personas con síndrome de Hurler

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 Casos reales    CASO N.º 1 — Mariana U. (8 años y 7 meses) Síntomas iniciales: Marcha de pato desde los 2 años, crecimiento excesivo de la cabeza, exoftalmos, visión nocturna deficiente, macroglosia, voz ronca, respiración nasal dificultosa, cambios de personalidad y retardo del desarrollo psíquico. Hallazgos clínicos: Enanismo desproporcionado Macrocefalia (circunferencia craneana 52,5 cm) Opacidad corneal bilateral Xifosis dorso-lumbar Hepatomegalia y esplenomegalia Hernia umbilical Limitación articular generalizada Retraso mental Radiografías: Cráneo con hiperostosis, silla turca extendida Húmero varus bilateral Displasia acetabular (coxa valga) Luxación congénita de caderas Engrosamiento de clavículas Atrofia de falange en dedo meñique Diagnóstico: Gargolismo o Síndrome de Hurler CASO N.º 2 — Fresia R. (9 años, apariencia de 3 años) Antecedentes: Padres primos hermanos, madre con Kahn positivo postparto. Síntomas iniciales: Conjuntivitis purulenta a los 10 meses,...
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Otras manifestaciones o tipo

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 Otras manif estaciones o tipo  Los   niños con síndrome de Hurler  no suelen nacer con signos, sino que desarrollan síntomas durante el primer año de vida.  El retraso en el desarrollo puede manifestarse entre los 1 y los 2 años de edad, con una edad funcional máxima entre los 2 y los 4 años. La edad promedio de mortalidad es de 5 años, y casi todos los pacientes fallecen antes de los 10 años. Apariencia general:  Los rasgos característicos incluyen facies tosca, cabeza grande con huesos frontales prominentes, cuencas oculares muy separadas con ojos saltones, puente nasal plano, labios grandes y ojos muy abiertos. El cuello es típicamente corto y rígido. Estos rasgos característicos se describían tradicionalmente en la literatura médica con el término gárgola. Manifestaciones neurológicas:  Los niños presentan un retraso progresivo en el desarrollo antes de los 2 años y pierden habilidades previamente adquiridas. Los GAG se depositan en las meninges y...
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