Causas y características clínicas

 Causas y características


¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hurler?

Los síntomas del síndrome de Hurler varían en gravedad y son únicos para cada persona diagnosticada. Los síntomas comienzan en la primera infancia y continúan durante la adolescencia.

Un síntoma del síndrome de Hurler que lo distingue de otros niveles de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) son los retrasos en el desarrollo infantil temprano y un deterioro progresivo en la capacidad del niño para aprender y retener información. Los casos leves de MPS 1 no afectan la inteligencia del niño.


Los síntomas del síndrome de Hurler podrían incluir:

  • Problemas en las válvulas cardíacas (miocardiopatía).
  • Pérdida auditiva .
  • Acumulación de líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro de su hijo (hidrocefalia).
  • Órganos agrandados como tejidos conectivos, amígdalas, músculos, corazón, hígado y bazo.
  • Problemas de visión (glaucoma).
  • Problemas articulares (músculos tensos, túnel carpiano y enfermedades articulares).
  • Infecciones respiratorias, apnea del sueño y dificultad para respirar.
  • Hernias .


Características físicas


Durante el primer año de vida del niño, se presentarán los síntomas físicos del síndrome de Hurler. Estas características incluyen:

  • Baja estatura.
  • Huesos que se forman incorrectamente (disostosis).
  • Curvatura redondeada de la parte superior de la espalda de su hijo ( cifosis torácico-lumbar )Crecimiento excesivo de vello.




¿Qué causa el síndrome de Hurler?

Una mutación del gen IDUA causa el síndrome de Hurler. El gen IDUA es responsable de la creación de enzimas lisosomales, que descomponen los desechos en las células. Cuando el gen IDUA no crea suficientes enzimas, los desechos tóxicos se acumulan en las células, provocando su muerte o un funcionamiento deficiente. Cuando las células no pueden eliminar los desechos, se presentan los síntomas del síndrome de Hurler.



¿Cómo se hereda el síndrome de Hurler?

El síndrome de Hurler es hereditario, lo que significa que puedes heredar la enfermedad de tus padres. Las enfermedades hereditarias no son consecuencia de algo que tus padres hayan hecho durante el embarazo.

Las células se forman en los órganos reproductivos de tus padres mediante una célula fecundada del espermatozoide y otra del óvulo. Las células se dividen y se copian con la mitad de ADN que la célula original. Durante este proceso de división celular, pueden ocurrir mutaciones genéticas aleatorias a medida que las células reescriben el manual de instrucciones palabra por palabra. Cada vez que hay un error tipográfico (mutación genética), el código genético de una parte de tu ADN queda incompleto. Como resultado, tus células no reciben las instrucciones que necesitan para formarse y funcionar correctamente.

Referencia bibliográfica: 

Organización Nacional de Enfermedades Raras. Mucopolisacaridosis tipo I ( https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/ ) . Consultado el 17/8/2022.



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